Síndrome de Lowe

Grupo de investigación CIBERER del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona

«La investigación participativa y el micromecenazgo: pequeñas aportaciones de particulares para avanzar en la investigación de enfermedades raras.»
Dra. Mercedes Serrano

Esquema de micromecenazgo

El síndrome oculo-cerebro-renal o de Lowe es una enfermedad rara que afecta casi exclusivamente

a hombres, ya que depende de una mutación recesiva en el cromosoma X (como la hemofilia).

Existen unos 40 pacientes en España. Los afectados nacen con cataratas y con el tono muscular

muy bajo. A medida que van creciendo, otras manifestaciones clínicas pueden poner en peligro su vida, como una afectación renal tubular, epilepsia o alteraciones en la coagulación.

Este síndrome es de origen genético, pero se desconocen las mutaciones que lo provocan. Esto

dificulta el pronóstico y provoca incertidumbre y un gran sufrimiento tanto a los afectados como a su entorno familiar. No existen guías ni consenso sobre el mejor tratamiento, que actualmente es paliativo; sirve para mejorar los síntomas, pero no cura la enfermedad.

El grupo de investigación CIBERER del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona coordina, en colaboración con la federación europea y las familias afectadas, un proyecto innovador de investigación participativa, que agrupa todo el conocimiento del entorno familiar y sus médicos.

En esta red de trabajo, participan familias de toda Europa y parte de Latinoamérica, y médicos de diversas instituciones internacionales.

A través de una campaña de micromecenazgo, la Asociación Española de Síndrome de Lowe y sus equivalentes en otros países que, han conseguido los fondos para este proyecto. 

Diversos grupos de investigación trabajan para conocer mejor esta enfermedad. Destacan la experiencia y cercanía a los pacientes de la Dra. Maria Antonieta de Matteis, en Nápoles (Italia), y sus estudios sobre las alteraciones en el tráfico celular de membranas, así como los esperanzadores estudios del Dr. Julien Fauré, en Grenoble (Francia), para el uso de la terapia génica en esta enfermedad.