Enfermedad de Gaucher

Programa de Investigación de Medicina Metabólica Hereditaria. Hospital Universitario “Miguel Servet”, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Zaragoza

«La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades de depósito y la primera en disponer de tratamiento.» 
Dra. Pilar Giraldo Castellano

La enfermedad de Gaucher causa la acumulación de lípidos en las células y en algunos organos. Es

una enfermedad hereditaria autosómica recesiva y afecta a uno de cada 100.000 habitantes en poblaciones de origen no judío, siendo más frecuente entre los judíos de origen asquenazí. Las manifestaciones clínicas dependen del órgano donde se produce el acúmulo de lípidos. El aumento

de tamaño de hígado y bazo es prácticamente constante y los casos de anemia son muy frecuentes, así como las complicaciones óseas, que aparecen en más del 70% de los pacientes.

Esta enfermedad se produce por el mal funcionamiento de algunas enzimas de los lisosomas (orgánulos celulares con diversas funciones metabólicas). Sus manifestaciones son de intensidad variable. Solo el 7% de los pacientes presenta síntomas neurológicos graves en los primeros meses de vida (tipo 2) y hasta un 5% los desarrollará a lo largo de la enfermedad (tipo 3). Es la primera enfermedad metabólica que dispuso de un tratamiento enzimático sustitutivo de demostrada eficacia y de otras opciones de tratamiento con inhibidores de substrato.

El grupo de investigación CIBERER de la Dra. Pilar Giraldo, del Programa de Investigación de Medicina Metabólica Hereditaria, en Zaragoza, es una referencia a escala nacional e internacional y trabaja desde hace 20 años en el diagnóstico, valoración clínica y seguimiento de esta enfermedad.

Este grupo investiga en otros genes que puedan influir en la variabilidad clínica y se ha especializado en el desarrollo de estudios clínicos con nuevas enzimas y moléculas inhibidoras de substrato.