lunes, 24 de marzo de 2014

Centro Nacional de Análisis Genómico



«La secuenciación masiva ha revolucionado el estudio de las enfermedades raras.» 
Dr. Ivo Gut

En el CNAG, con sede en el Parc Científic de Barcelona, se secuencian y analizan los genes de familias afectadas por EERR para mejorar el diagnóstico o proporcionar consejo genético.

El CNAG tiene como una de sus principales linias de investigación la secuenciación de genes para el estudio de las enfermedades raras. La información del ADN, material genético que se transmite de padres a hijos, se almacena en una secuencia formada por cuatro unidades químicas o bases nitrogenadas, a las que identificamos con las letras A, T, G y C (adenina, timina, guanina y citosina).

Así como el orden de las letras del alfabeto determina palabras y frases, el orden o secuencia de estas bases determina la información para desarrollar un organismo y para que este funcione correctamente. Los segmentos de ADN que confieren instrucciones específicas se denominan genes. De cada gen, tenemos dos copias, una que heredamos de nuestro padre y otra, de nuestra madre. 

La totalidad del ADN humano o genoma contiene 3.000 millones de bases y unos 20.000 genes distintos. Algunos cambios o mutaciones en las bases de los genes pueden alterar su función y causar enfermedades, alteraciones o afectaciones, como el albinismo o la fibrosis quística. 
Secuenciar el ADN significa leer y determinar el orden de todas sus letras. El CNAG dispone de 12 secuenciadores de última generación, capaces de leer 800.000 millones de letras del ADN al día, y un superordenador con más de 900 nodos de computación para procesar, analizar y almacenar toda esta información.

Estos recursos sirven para identificar las mutaciones responsables de enfermedades raras.
En este tipo de estudios se secuencian todos los genes de los miembros de una familia con uno o varios miembros afectados. Tras comparar los resultados genéticos de personas sanas y de afectadas, empleando la abundante información de las bases de datos, se puede llegar a identificar la mutación que causa la enfermedad en esta familia. Esto puede significar una mejora en el diagnóstico y abre la posibilidad de ofrecer consejo genético e identificar las terapias más adecuadas.

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