lunes, 24 de marzo de 2014

Atrofia muscular espinal

Hospital de Sant Pau, Barcelona

«Investigaciones recientes abren nuevas vías para el tratamiento de la atrofia muscular espinal.»
Dr. Eduardo Tizzano



Figura de la izquierda: Nervios, axones (verde) y receptores normales (rojo) durante el desarrollo humano
Figura de la derecha: Nervios, axones (verde) y receptores en la atrofia muscular espinal (rojo) durante el desarrollo humano. Se observa la alteración axonal y la disgregación de los receptores. Ambas figuras adaptadas de Martínez Hernández R et al., J Pathol 2013.


Con una incidencia aproximada de 1 de cada 6.000 nacimientos, y una frecuencia de portadores de
1 de cada 40 en la población general, la atrofia muscular espinal (AME) es una de las principales
causas hereditarias de mortalidad infantil. Se calcula que actualmente hay más de 1.000 afectados y más de un millón de portadores de la enfermedad en toda España. Para que la AME se manifieste, se necesitan dos copias del gen alterado. Este gen es el survival motor neuron 1 (SMN1), localizado en el cromosoma 5.

Esta enfermedad, que causa invalidez progresiva, puede presentarse en tres formas diferentes
(tipo 1, 2 y 3) y no existe tratamiento curativo para ninguna de ellas. La AME de tipo 1 aparece antes
de los 6 meses y la esperanza de vida no supera los tres años. Su afectación es muy grave y de
rápida evolución; la debilidad hace que la mayoría de veces haya problemas de tipo respiratorio
y que el niño no lo pueda soportar. La de tipo 2 aparece después de los seis meses y los afectados
nunca llegan a caminar. La menos grave es la del tipo 3: los afectados pueden caminar
unos años, pero después se debilitan y pierden esa capacidad.

Una investigación reciente desarrollada por el grupo liderado por el Dr. Eduardo Tizzano, del
Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y Unidad 705 del CIBERER, ha demostrado por
primera vez en humanos que unos cambios en la zona de contacto entre el axón de la neurona
motora y la placa receptora del músculo, conocida como unión neuromuscular, serían responsables
primarias de la AME. Este descubrimiento abre perspectivas terapéuticas para la enfermedad.
Actualmente las terapias en estudio consideran a las neuronas motoras de la médula espinal
como diana fundamental.

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