miércoles, 5 de febrero de 2014

Síndrome de Wolfram

Grupo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat (Barcelona)

«El síndrome de Wolfram es poco frecuente y gracias al registro de pacientes podremos avanzar en su investigación.» 
Dra. Virginia Nunes


Grupo de investigación del IDIBELL.

Es una enfermedad rara, progresiva y neurodegenerativa. Los pacientes desarrollan diabetes mellitus y atrofia óptica en las primeras décadas de vida, y, posteriormente, diabetes, sordera neurosensorial y diversos problemas renales y neurológicos.

La esperanza de vida de las personas afectadas se estima entre 30-50 años y no existe tratamiento más allá de medidas paliativas, dirigidas fundamentalmente a minimizar las consecuencias de las enfermedades desarrolladas. El grado de afectación varía dependiendo de las mutaciones responsables. Se calcula que en España hay alrededor de 50 familias con esta enfermedad. 

Un grupo de investigadores del IDIBELL estudia la base molecular del síndrome de Wolfram, mediante análisis genéticos. El conocimiento en detalle de las múltiples mutaciones implicadas en el origen de esta enfermedad es fundamental para crear protocolos de diagnóstico y conocer a fondo su fisiopatología para poder así desarrollar herramientas que mejoren la calidad de vida de los afectados.

La investigación de esta enfermedad ha tenido un importante impulso con la formación del Consorcio
Internacional del Síndrome de Wolfram en 2009, promovido por la Asociación Francesa de Síndrome de Wolfram, y en el que participan investigadores de varios países europeos, EE.UU. y Japón. El Consorcio determina las prioridades, evalúa las necesidades y los diversos grupos comparten los avances alcanzados. Además, ha impulsado la creación de registros de pacientes para conocer mejor la enfermedad y sus consecuencias, estudiar su progresión y generar una clasificación específica de los pacientes con este síndrome. Además, se están investigando los efectos de las mutaciones en el gen considerado responsable del síndrome de Wolfram, el WFS1, e identificando sus funciones celulares. El grupo de investigación del IDIBELL es responsable del registro de pacientes en España.




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