«El estudio de esta enfermedad desvela funciones inesperadas de la biología celular»
Dr. Pascual Sanz
La enfermedad de Lafora es una patología neurológica caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, demencia y epilepsia. Los primeros signos clínicos aparecen generalmente en la pubertad y la adolescencia y se manifiestan como crisis epilépticas convulsivas o crisis visuales, que suelen describirse como visión de luces o estrellas. En un breve lapso de tiempo, de no más de un año, aparecen ya las crisis mioclónicas (contracciones musculares involuntarias de los brazos y piernas), que suelen ser predominantemente nocturnas.
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Dibujos de neuronas de pacientes enfermos, conteniendo acúmulos de polisacáridos. Lafora GR & Glueck B (1911) Beitrag zur histopathologie der myoklonischen epilepsie. Gesamte Neurol Psychiatr 6, 1-14.
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Los síntomas son consecuencia de la muerte de neuronas por la disfunción del complejo proteico laforina-malina. El curso de la enfermedad conduce a un estado de discapacidad total y termina por ser fatal. Progresivamente el paciente presenta dificultades de tipo cognitivo y empeora la afectación muscular, haciéndole perder la habilidad para hablar, comer y andar, llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen unos diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
Es una enfermedad hereditaria, transmitida de modo recesivo. Es decir, dos copias alteradas del gen responsable deben de estar presentes para que la enfermedad aparezca. Cuando el padre y la madre son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%. Actualmente no hay tratamiento curativo para esta patología.
El Instituto de Biomedicina de Valencia, centro del CSIC, es un centro de investigación en España a la vanguardia de la investigación de esta patología. Destacan sus recientes descubrimientos en relación con las bases moleculares de la enfermedad de Lafora: la multifuncionalidad de la laforina y la actividad del complejo laforina-malina en la regulación de la síntesis de glucógeno.
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El Dr. Gonzalo Rodríguez Lafora (1886-1971), descubridor de la enfermedad, estudió Medicina en la Universidad de San Carlos de Madrid. Entre 1906 y 1908 fue asistente en el Instituto Cajal de Neurobiología. Se licenció
en 1907 y se doctoró en 1914 con una tesis sobre el sistema nervioso de los peces. Obtuvo una beca de la Junta para Ampliación de Estudios para viajar a Alemania, donde se especializó en la Clínica neurológica de Múnich con Theodor Ziehen, Emil Kraepelin y Alois Alzheimer. En 1911 describió la enfermedad que lleva su nombre. Divulgó el psicoanálisis y la psicotecnia sin descuidar la introspección y los procesos inconscientes.
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