miércoles, 5 de febrero de 2014

Distrofias Hereditarias de Retina


Fundación Jiménez Díaz (FJD), Madrid

«La caracterización genética de los pacientes con distrofia de retina es muy necesaria, ya que facilitará los ensayos clínicos y las futuras terapias»
Dra. Carmen Ayuso 


De izquierda a derecha: Visión en una persona sana. Visión en un paciente afectado por retinosis pigmentaria. Visión de un paciente afectado por distrofia macular.
Las distrofias de retina (DR) hereditarias son un conjunto de enfermedades raras causadas por la afectación primaria de los fotorreceptores (conos y bastones). Son discapacitantes, ya que conducen a la pérdida parcial o total de la visión. Las padecen aproximadamente 1 de cada 3.000 personas y se caracterizan por evolucionar progresivamente. De momento, no tienen un tratamiento eficaz. 

La causa genética puede ser muy diversa. Generalmente son mutaciones en un solo gen (enfermedad monogénica) y puede heredarse de forma autosómica (mediante los cromosomas no sexuales) recesiva o dominante, o ligada al cromosoma X. También existen mecanismos de herencia atípicos y complejos. Hasta la fecha se conocen más de 200 genes responsables de DR hereditarias, que solo explican entre el 30-50% de los casos. Esto indica que quedan aún muchos genes y mecanismos por descubrir.

El Grupo 704 del CIBERER, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la FJD, en colaboración con el Servicio de Oftalmología de dicho centro, trabaja desde hace más de 20 años para conocer mejor las causas genéticas de este grupo de enfermedades. El Grupo, que ha estudiado más de 3.000 familias, es una referencia a escala nacional e internacional.

Las DR hereditarias se clasifican clínicamente en a) formas periféricas, con afectación predominante
de los bastones de la retina, como en la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber; b) formas centrales, con degeneración de los conos al inicio, como la enfermedad de Stargardt, las distrofias maculares y las distrofias de conos; y c) formas mixtas, que afectan a los bastones de forma secundaria (distrofias de conosbastones). Además, entre un 15 y un 20% de los pacientes sufre otros problemas como sordera, discapacidad intelectual, o trastornos neurológicos o renales.

No hay comentarios:

Publicar un comentario