miércoles, 5 de febrero de 2014

Autismo

Grupo de Investigación en Neurogenética del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB), Barcelona

«El autismo tiene una base genética compleja que incluye mutaciones relacionadas con otras patologías neurológicas.» 
Dr. Bru Cormand 




Multiples genes, algunos desconocidos, hacen del autismo un trastorno de genética compleja. El efecto de estos genes viene modulado por factores ambientales que pueden determinar la aparición de los síntomas que caracterizan los diversos trastornos del autismo.
Los afectados por autismo se caracterizan, entre otras otros, por sus problemas para comunicarse,
expresarse y establecer relaciones con el entorno familiar y social. Es un conjunto de transtornos de
difícil diagnóstico y tratamiento que afecta a uno de cada 100 niños en edad escolar. Aunque aún no
se conocen con detalle las causas, está claro que la genética tiene un papel destacado. Desde hace
años, se investiga activamente la naturaleza de los genes que determinan el origen y el desarrollo de
esta enfermedad que afecta gravemente las habilidades sociales de los que la padecen.

El Grupo de Investigación en Neurogenética del Departamento de Genética de la UB y el Instituto
de Biomedicina de la UB (IBUB), miembro del CIBERER, investigan las causas genéticas de estos trastornos. Estudios previos realizados con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) y dicigóticos muestran que esta enfermedad tiene una carga genética importante. Si un gemelo monocigótico es autista, la probabilidad de que su hermano también lo sea es del 60 al 90%. En el caso de los gemelos dicigóticos, la probabilidad es tan solo del 20%. Este equipo científico ha identificado un conjunto de mutaciones relacionadas con el autismo que son transmitidas por el padre o la madre a los hijos afectados.

La investigación se basa en la secuenciación y análisis del exoma humano, que es la fracción
del genoma que se expresa. Esta línea de estudio ha detectado más de 200 variantes raras heredadas
por parejas de hermanos autistas por vía materna o paterna. Los factores genéticos
heredados en el autismo podrían tener un efecto acumulativo, de forma que la enfermedad solo
se manifestaría si en un mismo individuo hay una cantidad mínima de alteraciones en determinada
combinación. Además, algunos genes mutados en el autismo también lo están en pacientes
afectados por otras afecciones neurológicas y psiquiátricas (epilepsia, retraso mental,
dislexia, etc.). Cuando el número de mutaciones que tiene un individuo es muy elevado, el autismo se acompaña de discapacidad intelectual. 

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